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Neste mês de outubro trazemo-vos o caso do Francisco.

O Francisco, quando nasceu, pesava menos de 1800 gramas. O seu comprimento também não era famoso: menos de 43 centímetros. Já o tamanho da cabeça era normal, o que dava uma falsa sensação de cabeça grande. O Francisco foi sempre um problema para comer. A avó, senhora avantajada, conhecida nas redondezas pela sua mesa farta, andava numa ralação constante com a alimentação do seu menino. Dizem, até, que fez muitas promessas a Nossa Senhora, para ver se menino engordava e medrava, pelo menos tanto como o primo Ricardo, que era o cachopo mais forte e bonito da freguesia. Mas o pediatra, lá em Viseu, homem experiente, valorizou outros sinais no Francisco: a testa saliente; o queixo pequeno; face “triangular”; perímetro cefálico (tamanho da cabeça) dentro da normalidade (dando a falsa sensação de ser “cabeçudo”); uma assimetria nos membros; e uma curvatura dos quintos dedos das mãos. Pediu ajuda para Coimbra e o diagnóstico foi o que se esperava: síndrome de ????????. Quando entrou para a escola, não conseguia aprender a ler e estava sempre distraído. O Pediatra do Desenvolvimento desenhou um programa que correu muito bem e o Francisco, na escola, passou a acompanhar os outros meninos. Hoje, aos 16 anos, continua magro (e baixo). E dizem, até, que já convenceu a sua avó a fazer uma dieta.

Vejam a solução na edição do próximo mês!

Por

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Francisca de Castro Palha

  • Interna de Pediatria do Centro Hospitalar Lisboa Norte (Hospital de Santa Maria)
  • Departamento de Pediatria (Directora: Prof. Doutora Maria do Céu Machado)

 

Apresentamo-vos ainda a solução do caso do mês de setembro, o caso do André.

Já como bebé, o André era diferente. Desde logo, porque não gostava de ser pegado ao colo. Não gostava de contacto físico; nem de contacto ocular, mesmo com a mãe. O médico disse que era feitio. Pelos dezoito meses de idade, não dizia nenhuma palavra; não apontava para ninguém, nem para nenhum objecto; e gostava de ficar no seu mundo, fazendo gestos repetitivos sem significado conhecido. Aos três anos, foi recomendado o ingresso na creche, o que ocorreu sem problemas dignos de nota; mas isolava-se dos outros meninos, não havendo partilha de haveres, de brincadeiras ou de emoções. Preferia ficar horas a rodar objectos ou a brincar com uma guita. E continuava a não dizer nada. E a compreender muito pouco do que se lhe dizia. Não conseguia fazer o mais simples dos quebra-cabeças. Não utilizava nenhum brinquedo de forma funcional. Os pais consultaram um reputado especialista que formulou o diagnóstico de Perturbação do Espectro do Autismo. Os pais ficaram muito tristes e apreensivos. Foi elaborada uma proposta de intervenção muito ambiciosa. Todavia, os resultados foram decepcionantes: volvidos dois anos, o André continuava sem falar. Consultaram, então, um outro especialista que fez o diagnóstico óbvio de ?????. Hoje aos sete anos de idade, como resultado de uma complexa intervenção e do árduo trabalho dos pais, poderá parecer mentira, mas o André, apesar de ainda não falar, já lê quase tudo. E parece compreender cada vez mais. O Pediatra, esse, secundado pelos pais, tem fundadas esperanças no seu futuro.

Trata-se de uma Perturbação do Desenvolvimento Intelectual (diagnóstico principal) em co-morbilidade com uma Perturbação do Espectro do Autismo (diagnóstico secundário). Se o défice linguístico for desproporcionalmente significativo relativamente à cognição não-verbal, estaremos, então, perante a co-morbilidade de Perturbação do Desenvolvimento Intelectual, de Perturbação da Linguagem e de Perturbação do Espectro do Autismo (DSM-5)

Na versão Beta draft do CID-11, a publicar em 2018, e actualmente em consulta pública no sítio electrónico da Organização Mundial de Saúde, é proposto, no momento presente, no âmbito das Perturbações do Espectro do Autismo, diversas sub-categorias nosológicas, entre as quais:

  • Perturbação do Espectro do Autismo com Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e com ausência de linguagem funcional;

Esta sub-categoria corresponde à co-morbilidade de Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e de Perturbação do Espectro do Autismo, ou, se o défice linguístico for desproporcionalmente significativo relativamente à cognição não-verbal, a uma co-morbilidade de Perturbação do Desenvolvimento Intelectual, de grave Perturbação da Linguagem e de Perturbação do Espectro do Autismo.

Por

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Maria João Palha

  • Interna de Pediatria do Centro Hospitalar Lisboa Norte (Hospital de Santa Maria)
  • Departamento de Pediatria (Directora: Prof. Doutora Maria do Céu Machado)

 

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