Caso Clínico

Captura de ecrã 2016-10-4, às 18.44.18.png

MOTIVO DA REFERENCIAÇÃO: M.T.P., de catorze anos de idade, sexo feminino, portadora de trissomia 21, referida por modificação súbita do comportamento.

DOENÇA ACTUAL: Adolescente muito comunicativa até há cerca de três meses atrás, altura em que, de forma progressiva, passou a demonstrar desinteresse pela interacção social, mesmo com os familiares mais próximos, sendo referida uma notória quebra de envolvimento na reciprocidade social: deixou literalmente de falar, respondendo, unicamente, com monossílabos a uma qualquer questão ou pedido. Adicionalmente, passou a exibir uma permanente irritabilidade, que se manifestava em resposta a uma qualquer interpelação ou tentativa de interacção social. Foi notada, também, uma alteração significativa do padrão de sono, com insónia. Há referência, ainda, a uma perda de apetite, mesmo para os alimentos preferidos. Foi feita alusão a uma significativa lentificação psico-motora, mormente linguística, cognitiva e motora, associada a alheamento relativo a todos os eventos típicos da vida familiar. Foi mencionada, pelos familiares, uma significativa perda de interesse por assuntos e objectos que apreciava no pretérito. Há cerca de dois meses atrás, às manifestações anteriores, associou-se uma intensa actividade de falar sozinha, como se estivesse em diálogo com alguém. Os familiares não detectaram quaisquer manifestações evocativas de tristeza. Preocupados, os pais recorreram aos serviços clínicos de pediatra experiente na área da trissomia 21.

Anamnese: Antecedentes familiares irrelevantes. Gestação, parto e período peri-natal sem factos dignos de menção. Não há referência à administração de quaisquer medicamentos nos últimos três anos. Nos antecedentes pessoais, há referência a uma infecção pulmonar aos oito meses de idade, que motivou internamento hospitalar. Foi diagnosticada, aos dois anos de idade, estrabismo convergente e hipermetropia, esta última corrigida com lentes convexas, o que determinou uma boa função visual. A partir dos oito anos de idade, foi diagnosticada uma obesidade (IMC: 37,5). O peso está acima do P97 das curvas específicas para a trissomia 211. No que concerne aos aspectos familiares, sociais e culturais, a adolescente pertence a uma família da classe média, residente em Carcavelos; pai engenheiro civil, de 46 anos de idade, saudável, e mãe jurista, de 44 anos de idade, obesa, sem outras doenças dignas de menção. O agregado familiar é composto pelos pais, pela adolescente em epígrafe e por dois irmãos do sexo masculino, respectivamente com onze e sete anos de idade, saudáveis e com bom desempenho escolar. Nada de relevante a mencionar quantos às características culturais e sociais desta família. Alimentação e sono da adolescente sem dados relevantes. Parece haver envolvimento insuficiente em actividades físicas e desporto. No que se refere ao neurodesenvolvimento, a evolução tem sido muito favorável, sobretudo se tivermos em conta a patologia de base: disse a primeira palavra aos catorze meses de idade; deambulou pelos 23 meses de idade; aprendeu a ler (fusão silábica de, no máximo, trissílabos, sem casos de leitura complexos) aos cinco anos e seis meses de idade; operações de adição e subtracção simples aos oito anos de idade; operações de multiplicação e divisão com o recurso a calculadora electrónica aos dez anos de idade; linguagem com um elevado número médio de palavras por enunciado (superior a 15), boa capacidade de abstração e de argumentação aos doze anos de idade; actualmente, o neurodesenvolvimento motor grosseiro e fino é funcional, embora seja notado um nítido desajeitamento. Relativamente ao comportamento, não há nada de interessante a revelar: adolescente habitualmente muito comunicativa, alegre e afectuosa. Frequentou sempre ambientes educativos inclusivos, embora, desde o quinto ano, com um Currículo Específico Individual (CEI). Durante este ano lectivo, a frequentar o nono da escolaridade em instituição educativa regular, foi, pela primeira vez, apartada da turma por ter iniciado um Programa Individual de Transição (PIT), no decurso do qual passou a frequentar, com manifesto desagrado pessoal, uma classe constituída unicamente por adolescentes com Perturbação do Desenvolvimento Intelectual. A família investiu, sempre de forma inequívoca, na promoção de um bom neurodesenvolvimento, comportamento e autonomia, e tem a expectativa de que a M. possa vir a exercer, como adulta, um papel social relevante, designadamente pela ocupação de um posto de trabalho convencional.

OBSERVAÇÃO: Adolescente de catorze anos de idade, sexo feminino, aspecto físico bem cuidado. Obesidade aparente. Peso: 80 Kg (>P97); Estatura: 1,46 m (P75); Perímetro Cefálico: 51 cm (P75) (Curvas específicas para a trissomia 211). Fenotipo de trissomia 21. Estrabismo convergente fixo. Óculos de correcção com lentes positivas. Muito pouco colaborante e comunicativa, não emitindo qualquer palavra, mesmo quando interpelada sobre um assunto do seu interesse. Dificuldade de fixação do olhar no interlocutor. Durante a entrevista e a observação, falou permanentemente, como se estivesse em diálogo com alguém, embora o fio condutor da conversa não fosse perceptível. Durante a observação, manifestou alguma irritabilidade. Não se conseguiu estabelecer uma relação afectiva entre o observador e a observada. Foi necessário a ajuda dos familiares para despir e vestir. Exame por sistemas sem alterações significativas, excepto as mencionadas (sobretudo, visão).

INPRESSÃO DIAGNÓSTICA NA ÁREA DO NEURODESENVOLVIMENTO E DO COMPORTAMENTO: Perturbação Depressiva Major com características psicóticas não congruentes com o humor (DSM 5)2; Perturbação do Desenvolvimento Intelectual (DSM 5)3; Trissomia 21 (CID-10)4.

PLANO TERAPÊUTICO: Prescrição de Aripiprazol (10 mg diários) e de Fluvoxamina (50 mg diários na fase inicial); referenciação a psiquiatra com experiência clínica em sujeitos com trissomia 21; realização de exames de medicina laboratorial (hematológicos; metabolismo dos hidratos de carbono; função renal; função hepática; oligo-elementos; eixo hipófiso-tiroideu); apoio psicológico (ao sujeito e à família); e observação pela cardiologia pediátrica.

EVOLUÇÃO: A partir do terceiro mês de terapêutica farmacológica, começou a notar-se uma evolução positiva, embora lenta, de todas as manifestações relatadas na Doença Actual, muito particularmente a irritabilidade e o interesse na comunicação. Hoje, volvidos 18 meses sobre o diagnóstico, são observadas melhorias significativas em todos os sinais clínicos referidos, com particular realce para a cessação do falar sozinho. Continua a fazer a medicação e a beneficiar de apoio psicológico.

DISCUSSÃO: As pessoas com trissomia 21, de acordo com uma crença cultural muito generalizada, são muito alegres e pouco propensas à ocorrência de perturbações psiquiátricas, designadamente do humor. Esta crença não corresponde inteiramente à verdade. Com efeito, Miguel Palha, num rastreio das perturbações do neurodesenvolvimento e do comportamento em 300 sujeitos com trissomia 21, com idades compreendidas entre os oito e os dezoito anos de idade, detectou uma prevalência de Perturbação Depressiva Major de 6,7%5, valor comparável, de uma forma geral, ao da população sem trissomia 21, que é de cerca de 7% (DSM 5)2 (desconhece-se a prevalência desta perturbação na população portuguesa das mesmas idades sem trissomia 21). De um ponto de vista clínico, como vem plasmado no (DSM 5) 2, a tristeza poderá não estar presente, podendo ser notada irritabilidade, tal como aconteceu neste caso. A requisição de exames auxiliares de diagnóstico foi motivada, essencialmente, pela necessidade de prescrever psico-fármacos. A recuperação clínica verificada está dentro dos prazos apontados na literatura (DSM 5) 2. Com base na sua experiência clínica, isto é, em conhecimento meramente empírico, Teresa Guterres e Miguel Palha referem que, na maioria dos casos similares por si acompanhados, a ocorrência de Perturbação Depressiva Major é grave e com características psicóticas6,7; propõem, ainda, que se prescreva, logo de início, um neuroléptico de terceira geração associado a um anti-depressivo da família dos ISRS (inibidores selectivos da recaptação da serotonina) (conversas clínicas não publicadas, 2016) 6,7. Ainda de acordo com os mesmos especialistas, é possível, em muitas situações, identificar um evento que possa ter espoletado a ocorrência da perturbação (no caso em epígrafe, a exclusão escolar e a subsequente separação do grupo?), mas o seu significado e respectivo efeito na clínica permanecem por esclarecer. O falar sozinho é muito frequente nos sujeitos com Perturbação do Desenvolvimento Intelectual, mormente com trissomia 21, actividade que corresponde a uma concretização do pensamento, nunca acompanhada por alteração do humor (Miguel Palha, Lições de Neurodesenvolvimento, 2005, não publicadas). No caso de um intenso falar sozinho, com características delirantes, ou seja, não congruentes, há que evocar o diagnóstico de manifestações do foro psicótico (DSM 5) 2.

CONCLUSÃO: A ocorrência de Perturbação Depressiva Major não é rara na trissomia 21 e deve ser suspeitada sempre que forem notadas alterações do prévio funcionamento comportamental e emocional do sujeito. Amiúde, são notadas características psicóticas, mormente delírio, e, de forma empírica, uma terapêutica eficaz poderá corresponder à associação de um neuroléptico a um anti-depressivo. A recuperação é lenta, embora nos intervalos típicos conhecidos para uma população sem trissomia 21 (DSM 5) 2.

Referências

  1. Zemel BS, Pipan M, Stallings VA, Hall W, Schgadt K, Freedman DS, Thorpe P. Growth Charts for Children with Down Syndrome in the U.S. Pediatrics [Internet]. 2015 Out 26 [citado em 2016 Set 22]; 136(5):1204-11. Disponível em: http://www.cdc.gov/ncbddd/ birthdefects/downsyndrome/growth-charts.html
  2. American Psychiatric Association. DSM–5. 5ª ed. Lisboa: Climepsi Editores; 2014. Perturbações Depressivas; p.183-222.
  3. American Psychiatric Association. DSM–5. 5ª ed. Lisboa: Climepsi Editores; 2014. Perturbações do Neurodesenvolvimento; p.35-102.
  4. World Health Organization. ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders Version 2016 [Internet]. Geneva: World Health Organization; 2016 [citado em 2016 Set 22]. Disponível em: http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2016/en#/Q90-Q99
  5. Palha, Miguel. Behavioural Problems. Apresentado em: 10th World Down Syndrome Congress; 2009 Ago 19-22; Dublin, Irlanda.
  6. Palha, Miguel (Director Clínico do Centro de Desenvolvimento Infantil Diferenças). Conversa com: Palha, Maria João (Interna de Pediatria do Hospital Santa Maria). 2016 Set 22.
  7. Guterres, Teresa (Psiquiatra do Centro de Desenvolvimento Infantil Diferenças). Conversa com: Palha, Maria João (Interna de Pediatria do Hospital Santa Maria). 2016 Set 22.
Advertisements