SMITH MAGENIS

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Pela Mãe do João, a convite da Dra. Carine Fernandes

Quando nasceste, revivemos o momento mais especial, e maravilhoso que qualquer casal que se ame pode ter, o de ser pais!

Tornas-te a nossa vida diferente desde do primeiro dia… A nossa felicidade era muita, tinha tudo corrido bem, e a mana estava a gostar de cuidar de ti. No entanto à saída do hospital recebemos a triste noticia que terias de ser operado mais tarde a uma hérnia, mas que não seria nada de preocupante… Mas a nossa preocupação de pais sentia-se.

Pensando nós que a futura operação seria o pior que nos acontecera, rapidamente sentimos que não. Com um mês tiveste internado com uma pneumonia gravíssima que te levou ao internamento nos cuidados intensivos, longos foram os dias lá passados, e a dor causada a toda a família, foste um campeão que resistiu a toda aquela situação, e fizeste com que nós aprendêssemos a dar mais valor a coisas tão pequenas, mas tão gratificantes como ver-te sorrir…

Aos seis meses, a operação realizou-se com sucesso, e mais uma vez tivemos a prova, de como queres viver e do que temos para aprender contigo. Para quase todos este momento foi o fim do ciclo patológico da tua infância, mas para mim tua mãe pressentia que muita coisa estava por vir, e que tínhamos que continuar numa luta contra a ignorância vivida.

Com oito meses o João, já rastejava, mas não se sentava com equilíbrio, era hipotónico, na muda de fraldas tinha comportamento hipertónico. O olhar dele para o infinito e o seu silêncio, aterrorizavam o meu dia a dia, ficava mais cansada, mais impaciente e inquieta com a sua atitude, do que ouvir a mana a cantar todo o dia. Acho que foi nesta altura que fiz o meu luto como mãe de ter um filho especial. Eu via a diferença entre ele e a irmã e todas as outras crianças, e a sua expressão, o seu olhar, os seus comportamentos, o seu atraso no desenvolvimento cada vez mais acentuado, comprovavam o que eu sentia.

Foram-se passando os dias, os meses, e o João passava por todas as fases do seu desenvolvimento ao seu ritmo, lento, mas atingia os objectivos. Isso para mim não bastava, eu precisava saber o porquê! E já rotulada pela família e amigos por estar a fazer filmes, conseguimos fazer o seu padrão genético, a todos os cromossomas, já que não existia nenhuma hipótese para diagnostico.

E foi em Fevereiro de 2015 que nos foi dado o resultado, o João infelizmente tem um síndrome genético, Simth Magenis, provocado por uma deleção no cromossoma 17, que justifica todo o seu atraso no desenvolvimento, a sua expressão, a sua ausência de sono por não produzir a melatonina (hormona do sono) a horas ditas normais, e as suas atitudes comportamentais. Nesta consulta ficamos muito triste, mas eu fiquei muito grata por ter conseguido saber qual o nome da luta que me esperava para o resto da vida.

Desde dessa altura o nosso trabalho tem sido de pesquisa, e de intervenção, é uma doença rara, em Portugal só são 11 os casos conhecidos,sendo o único no Algarve, e ainda não há dados para se poder comparar ou para se prever de como será o João no futuro. Sabemos que a intervenção precoce é sem dúvida uma grande vantagem em relação aos mais velhos, mas nada é garantido. Temos sempre a esperança na evolução da ciência, e a prova disso foi um estudo (psicofarmacogenetico) que realizamos há dois meses, em que conseguimos saber se a genética do João seria ou não compatível com a medicação que faz. O resultado foi sem qualquer duvida muito útil, conseguimos neste momento administrar a medicação a doses apropriadas, e não usamos o João para chegar a esse resultado, assim sendo poupamos algum tempo que poderá ser benefício na sua evolução.

Viver com o João é um desafio, nunca sabemos em que momento ele terá uma crise de fúria, às vezes basta um simples Olá do vizinho… E a crise desperta-se são feitas birras, o seu estado agressivo fica no seu pico máximo, e normalmente eu sou o seu “saco de box”. As nossas rotinas, não são as normais de uma família normal, o nosso dia, maior parte das vezes começa por volta das 5h da manhã e o nosso sono e interrompido de duas em duas horas, ou para comer, ou para beber, ou apenas para brincar, ficar sossegado na cama é mentira, e dormimos sempre em estado de alerta, porque a qualquer momento há uma torneira aberta, uma ida à cozinha, ou uma visita nocturna ao terraço. Em termos motoros o João neste momento não tem qualquer problema, anda, corre e salta. Mas em estado de birra nem sequer caminha, rasteja pelo chão e o seu peso não é propriamente leve, para se conseguir transportar ao colo, sendo o diálogo difícil, complica então a sua deslocação…

Eu como mãe de uma raridade, digo que não é fácil o desafio que me foi atribuído, e acredito que haja muitas mães que tenham dificuldade a aceitar ou melhor pensar que os filhos possam ter algum problema, isto para mim é uma das razões por os diagnósticos serem tão tardios. Temos que pensar que mesmo que seja algo grave ou mesmo que não seja, se for precocemente detectado, vai também ser precocemente ajudado, e se isso acontecer as probabilidades de se conseguir uma evolução boa, mesmo que o cenário seja o pior, são maiores. Apelo a todas as mães que tenham filhos que sintam que estes tem algo de diferente, não desistam de os ajudar, eles precisam de nós! É difícil admitir, é difícil ouvir, é difícil ter forças…. Mas é muito mais difícil viver com o sentimento que podíamos ter feito mais e que isso podia ter ajudado no futuro.

O João tem evoluído muito bem, e tem demonstrado que tem muito que nos ensinar, principalmente a mim enquanto mãe. Todos temos tido um papel importante no seu desenvolvimento, toda a equipa de intervenção precoce, a educadora e as auxiliares, a família e os amigos no nosso dia a dia. E todo este conjunto e todo o ambiente onde o nosso menino está inserido fará dele, pelo menos eu acredito que sim uma pessoa FELIZ!, porque apesar de tudo, o objectivo principal de todos os pais, é que os filhos sejam felizes, independentemente de serem especiais!!!

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